MUTAÇÃO
Adaptado de: Wikipédia, a enciclopédia livre.
DEFINIÇÃO - Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.
CAUSAS - podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação.
CLASSIFICAÇÃO
1. Estruturais
· Inserção: ocorre pela adição de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA.
· Deleção: Há a remoção de um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA. Geralmente elas são irreversíveis
· Amplificação (ou duplicação gênica): Criação de várias cópias de uma região cromossômica, aumentando a dosagem dos gênes dentro dela.
· Translocação cromossômica: ocorre a troca de porções de cadeias de DNA entre cromossomos não homólogos.
· Inversão cromossômica: Ocorre a inversão da orientação de um segmento do cromossomo.
1. Funcionais
· Mutações de perda de função: são aquelas que resultam num produto gênico que tem menos ou nenhuma função, em comparação ao gene não mutado. Fenótipos associados a essas mutações geralmente são recessivos,.
· Mutações de ganho de função: mudam o produto gênico de forma que este ganhe uma nova função. Essas mutações geralmente tem fenótipos dominantes.
· Mutações negativas dominantes (também conhecidas por mutações neo-mórficas): Há a produção de um produto gênico alterado que age de forma antagônica ao alelo selvagem. Essas mutações são caracterizadas por um fenótipo dominante ou com dominância incompleta.
· Mutações letais: são mutações que levam à morte do organismo que a possui.
2. Fenótipo afetado
· Mutação morfológica: geralmente afeta a aparência externa de um organismo. Mutações deste tipo podem mudar a altura de uma planta, ou modificar suas sementes de lisa para rugosa.
· Mutação bioquímica: resulta em quebras nas rotas bioquímicas de transformação enzimática. Frequentemente, mutantes morfológicos são o resultado direto de moficações em rotas enzimáticas.
3. Classe Especial
Mutação Condicional é uma mutação que tem fenótipo tipo selvagem (ou menos severo) sob certas condições ambientais "permissivas" e uma fenótipo mutante sob certas condições "restritivas". Por exemplo, a mutação sensível a temperatura pode causar morte celular em altas temperatura (condição restritiva), mas pode ter nenhuma conseqüência deletéria em baixas temperaturas (efeito permissivo).
CAUSAS DA MUTAÇÃO
Quanto às causas, as mutações podem ser classificadas em dois tipos principais, as mutações espontâneas e as induzidas por agêntes mutagênicos.
1. Espontâneas
Tautomerismo - Uma base é modificada pelo reposicionamento de um átomo de hidrogênio.
Depurinação - Perda de uma base puríca (A ou G).
Desaminação - Mudança de uma base normal para uma atípica; C → U
Transição- Uma purina se transforma em outra purina (A ↔ G), ou uma pirimidina se transforma em outra pirimidina(C ↔ T).
Transversão - Uma purina é trocada por uma pirimidina, e vice-versa(C/T ↔ A/G).
Benzopireno, o principal mutagênico presente nos cigarros de tabaco, em adução ao DNA.
2. Induzidas
Mutagênicos químicos
Guanidina nitrosa (NTG)
Hidroxilamina NH2OH
Bases análogas (por exemplo, BrdU)
Substâncias simples (por exemplo, ácidos)
Agentes metilantes (por exemplo, etil-metanosulfonato (EMS))
Hidrocarbonetos policíclicos (por exemplo, benzopirenos encontrados na fumaça de motores de combustão)
Agentes intercalantes de DNA (por exemplo, Brometo de etídio)
DNA crosslinker (e.g. platinum)
Dano oxidativo causado por espécies reativas de oxigênio
Radiação
Radiação Ultravioleta.
Radiação ionizante
Adaptado de: Wikipédia, a enciclopédia livre.
DEFINIÇÃO - Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo.
CAUSAS - podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação.
CLASSIFICAÇÃO
1. Estruturais
· Inserção: ocorre pela adição de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA.
· Deleção: Há a remoção de um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA. Geralmente elas são irreversíveis
· Amplificação (ou duplicação gênica): Criação de várias cópias de uma região cromossômica, aumentando a dosagem dos gênes dentro dela.
· Translocação cromossômica: ocorre a troca de porções de cadeias de DNA entre cromossomos não homólogos.
· Inversão cromossômica: Ocorre a inversão da orientação de um segmento do cromossomo.
1. Funcionais
· Mutações de perda de função: são aquelas que resultam num produto gênico que tem menos ou nenhuma função, em comparação ao gene não mutado. Fenótipos associados a essas mutações geralmente são recessivos,.
· Mutações de ganho de função: mudam o produto gênico de forma que este ganhe uma nova função. Essas mutações geralmente tem fenótipos dominantes.
· Mutações negativas dominantes (também conhecidas por mutações neo-mórficas): Há a produção de um produto gênico alterado que age de forma antagônica ao alelo selvagem. Essas mutações são caracterizadas por um fenótipo dominante ou com dominância incompleta.
· Mutações letais: são mutações que levam à morte do organismo que a possui.
2. Fenótipo afetado
· Mutação morfológica: geralmente afeta a aparência externa de um organismo. Mutações deste tipo podem mudar a altura de uma planta, ou modificar suas sementes de lisa para rugosa.
· Mutação bioquímica: resulta em quebras nas rotas bioquímicas de transformação enzimática. Frequentemente, mutantes morfológicos são o resultado direto de moficações em rotas enzimáticas.
3. Classe Especial
Mutação Condicional é uma mutação que tem fenótipo tipo selvagem (ou menos severo) sob certas condições ambientais "permissivas" e uma fenótipo mutante sob certas condições "restritivas". Por exemplo, a mutação sensível a temperatura pode causar morte celular em altas temperatura (condição restritiva), mas pode ter nenhuma conseqüência deletéria em baixas temperaturas (efeito permissivo).
CAUSAS DA MUTAÇÃO
Quanto às causas, as mutações podem ser classificadas em dois tipos principais, as mutações espontâneas e as induzidas por agêntes mutagênicos.
1. Espontâneas
Tautomerismo - Uma base é modificada pelo reposicionamento de um átomo de hidrogênio.
Depurinação - Perda de uma base puríca (A ou G).
Desaminação - Mudança de uma base normal para uma atípica; C → U
Transição- Uma purina se transforma em outra purina (A ↔ G), ou uma pirimidina se transforma em outra pirimidina(C ↔ T).
Transversão - Uma purina é trocada por uma pirimidina, e vice-versa(C/T ↔ A/G).
Benzopireno, o principal mutagênico presente nos cigarros de tabaco, em adução ao DNA.
2. Induzidas
Mutagênicos químicos
Guanidina nitrosa (NTG)
Hidroxilamina NH2OH
Bases análogas (por exemplo, BrdU)
Substâncias simples (por exemplo, ácidos)
Agentes metilantes (por exemplo, etil-metanosulfonato (EMS))
Hidrocarbonetos policíclicos (por exemplo, benzopirenos encontrados na fumaça de motores de combustão)
Agentes intercalantes de DNA (por exemplo, Brometo de etídio)
DNA crosslinker (e.g. platinum)
Dano oxidativo causado por espécies reativas de oxigênio
Radiação
Radiação Ultravioleta.
Radiação ionizante
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